Investigación

En el Laboratorio de Genética Molecular Poblacional se han estudiado los linajes uniparentales nativos de América de Argentina desde 1990. El Laboratorio cuenta con un repositorio de muestras biológicas de centros urbanos de 10 provincias. Existe una valoración de un Comité de Ética y las muestras cuentan con Consentimiento Informado.

En relación con los linajes paternos se han identificado distintos haplogrupos que dan cuenta de su origen continental (Bailliet y col. 2011; Jurado Medina y col. 2014). Los linajes autóctonos tienen una frecuencia descendente desde el Norte hacia el Sur (Bailliet y col, 2011). Los haplogrupos autóctonos son Q-M3 y Q-Z780 (Bailliet y col, 2009, Jurado Medina y col. 2020). Ha sido posible identificar linajes Q que no son americanos (Jurado Medina y col. 2020).  Mediante el uso de microsatélites los linajes Q-M3 las muestras del Gran Chaco y de Jujuy se comportan de una forma particular. Se evidencian contactos entre poblaciones del Gran Chaco con Paraguay y con los Andes (Ramallo y col, 2009;  Jurado Medina y col, 2014; Paz Sepúlveda y col, 2020). Mientras que ciertos linajes parecen tener un origen restringido a Jujuy, otros que tienen un origen en poblaciones Andinas. Se ha construido un árbol filogenético del haplogrupo Q, con 102 secuencias completas del cromosoma Y, 13 de ellas fueron secuenciadas en nuestro laboratorio. Este árbol, permitió evidenciar el contacto de las muestras argentinas con el resto de América del Sur, por participación en los mismos clados. Fue posible estimar un marco temporal para la diversificación de cada uno de ellos. Un caso muy particular es el de los linajes Q-Z780 que mostraron una antigüedad mayor a 18000 aap (Paz Sepulveda, Tesis Doctoral 2020).  

Con respecto de los linajes maternos, por una parte nos hemos dedicado al análisis de problemas de calidad de las secuencias publicadas en estudios forenses, evolutivos y de genética médica, y por otra hemos utilizado análisis de baja, media y alta resolución de secuencias mitocondriales para entender procesos evolutivos tan dispares como el Poblamiento Americano, el poblamiento del Cono Sur, la proporción y origen continental de linajes maternos de poblaciones cosmopolitas de Argentina, Uruguay, Venezuela, Perú y Chile, los orígenes, diversificación y difusión de diferentes haplogrupos nativos americanos, la identificación del origen ético/geográfico de personas enterradas en el cementerio de la Misión Salesiana de Tierra del Fuego, el impacto del tráfico transatlántico malgache en el continente americano, etc. 

Se ofrece el STAN “Análisis de ancestría continental remota por vía materna (ADN mitocondrial)”, y se colabora con las ONGs “DNA Doe Project” e “Identifinders” en el análisis de linajes maternos de origen nativo de casos forenses antiguos (“cold cases”). También como voluntario se ofrece un análisis gratuito del origen étnico/geográfico de linajes maternos a personas adoptadas/apropiadas, y se colabora en la toma de muestras de ADN de buscadores de identidad biológica.

Con respecto a nuestra trayectoria en genómica, contamos con experiencia tanto con análisis de genomas completos (Gravel et al 2013), desarrollo de nuevas metodologías de genotipado de secuenciación, software para su análisis y su aplicación en poblaciones de Argentina (Cooke et al 2016). Además, estudiamos 391 muestras de 12 poblaciones argentinas del Centro Oeste, Este y Noroeste con el Illumina Human Exome Beadchip v1.0, identificando las proporciones de ancestría a escala sub-continental -la mayoría de las duentes europeas provenían del sur de Europa, en concordancia con los registro históricos; dos componentes nativo americanos distintivos, uno de los cuales resultó específicamente andino y el otro abarcaba al resto de las poblaciones; el componente africano presentó tanto señales de grupos del oeste de Africa y, mayoritariamente, de grupos influenciados por la expansión Bantú, a diferencia de lo que ocurre en América del norte y el Caribe, donde la primera de estas señales es la más alta (Muzzio et al 2017).

En el Laboratorio hemos actuado en proyectos relacionados con Salud, en colaboración con el ECLAMC  se evaluó el riesgo genético del gen NAT2 en la aparición de fisura labio-palatina no sindrómica (Santos y col. 2015; Santos y col. 2019). A partir de un proyecto PUE dentro del IMBICE, se han analizado genes que otorgan predisposición genética a la obesidad en niños del Servicio de Nutrición del Hospital de Niños de La Plata, este trabajo está en desarrollo a través de las Tesis Doctorales de Camila Sala y Lautaro Andrade. 

El Laboratorio de Genética Molecular Poblacional ha mantenido proyectos colaborativos con Investigadores Nacionales e Internacionales.

Adicionalmente, en el Laboratorio de Genética Molecular Poblacional se realiza la determinación del origen materno de las poblaciones de abejas melíferas (Apis mellifera) de la República Argentina. Tanto las determinaciones, como la distribución geográfica de los haplogrupos mitocondriales, para cada región y para cada población analizada, permiten evaluar, mediante análisis complementarios, la susceptibilidad de los linajes a diversos patógenos prevalentes en el país, así como la posibilidad de resistencia diferencial frente a diversos agroquímicos de uso común en la producción agrícola.