El estudio de la variabilidad genética del cromosoma X permite comprender mejor el origen y la evolución de los seres humanos. Además en el campo de la genética forense, los haplotipos del X son útiles en investigaciones de filiación y en la identificación de ciertas evidencias criminales. Con el propósito de contribuir a este conocimiento y ampliar sus aplicaciones, analizamos frecuencias genotípicas y haplotípicas de distintos tipos de polimorfismos del cromosoma X en la población de diferentes provincias de nuestro país, incluyendo individuos de ancestría europea, nativa sudamericana o mixta, y evaluamos la diferenciación existente entre las poblaciones estudiadas.
En relación con el campo de las ciencias forenses, el color de los ojos en las poblaciones humanas es un carácter poligénico que también reviste importancia en el área de identificación de individuos, constituyendo una herramienta para la predicción de esta característica visible a partir de muestras biológicas. Estamos llevando adelante un proyecto para analizar los genes involucrados en el color del iris en la población bonaerense, y cómo se manifiestan sus variantes en la expresión del color.
Por otra parte, en este Laboratorio se encuentra en desarrollo una línea de investigación sobre la variabilidad de genes asociados con la sensibilidad al dolor en la población argentina. La percepción del dolor es diferente en distintos grupos étnicos y entre individuos debido a que está muy influida por distintos factores culturales y psicológicos, así como por factores genéticos que la afectan directamente. Los genes que codifican proteínas involucradas en las vías de percepción del dolor contribuyen a esas diferencias de manera significativa, a la vez que presentan una gran variabilidad en forma de polimorfismos de tipo SNP y repetidos. En particular se intenta conocer cómo varían estos genes en la población argentina, cuyas distintas regiones han sufrido procesos histórico-demográficos diferentes. Este estudio comprende, entre otros, los genes de receptores del sistema opioide endógeno. El conocimiento de su variación permitirá en el futuro su aplicación en terapias paliativas personalizadas, de acuerdo con la tendencia médica actual.

Integrantes:

Dra. Cecilia I. CATANESI
Inv. Independiente CONICET y Prof. Asoc. F. Cs. Naturales y Museo UNLP

Mg. María Eugenia Onaha
Profesional de Apoyo CIC (PBA)

Lic. Diana M. HOHL
Becaria Doctoral CONICET; Tesista Doctoral F. Cs. Exactas UNLP

Méd. Renata WIESE
Tesista Doctoral F. Cs. Médicas UNLP

Lic. Estefanía FERNÁNDEZ
Becaria Doctoral CONICET; Tesista Doctoral F. Cs. Exactas UNLP

Lic. Rebeca GONZÁLEZ
Becaria Doctoral CONICET; Tesista Doctoral F. Cs. Exactas UNLP

Lic. Magalí NOWIK
Becaria Doctoral CONICET; Tesista Doctoral F. Cs. Naturales y Museo UNLP