El estudio de la variabilidad genética del cromosoma X permite comprender mejor el origen y la evolución de los seres humanos. Además en el campo de la genética forense, los haplotipos del X son útiles en investigaciones de filiación y en la identificación de ciertas evidencias criminales. Con el propósito de contribuir a este conocimiento y ampliar sus aplicaciones, analizamos frecuencias genotípicas y haplotípicas de distintos tipos de polimorfismos del cromosoma X en la población de diferentes provincias de nuestro país, incluyendo individuos de ancestría europea, nativa sudamericana o mixta, y evaluamos la diferenciación existente entre las poblaciones estudiadas.
En relación con el campo de las ciencias forenses, el color de los ojos en las poblaciones humanas es un carácter poligénico que también reviste importancia en el área de identificación de individuos, constituyendo una herramienta para la predicción de esta característica visible a partir de muestras biológicas. Estamos llevando adelante un proyecto para analizar algunos genes involucrados en el color del iris en la población bonaerense, y cómo se manifiestan sus variantes en la expresión del color.
Por último, en este Laboratorio se encuentra en desarrollo una línea de investigación sobre la variabilidad de genes asociados con la sensibilidad al dolor en la población argentina. La percepción del dolor es diferente en distintos grupos étnicos y entre individuos debido a que está muy influida por distintos factores culturales y psicológicos, así como por factores genéticos que la afectan directamente. Los genes que codifican proteínas involucradas en las vías de percepción del dolor contribuyen a esas diferencias de manera significativa, a la vez que presentan una gran variabilidad en forma de polimorfismos de tipo SNP y repetidos. En particular se intenta conocer cómo varían estos genes en la población argentina, cuyas distintas regiones han sufrido procesos histórico-demográficos diferentes. Este estudio comprende, entre otros, los genes de receptores del sistema opioide endógeno. El conocimiento de su variación permitirá en el futuro su aplicación en terapias paliativas personalizadas, de acuerdo con la tendencia médica actual.

Integrantes:

Cecilia I. CATANESI , Inv. Adjunto CONICET; Prof. Asoc. F.C.N.yM. UNLP

G. Paula DI SANTO MEZTLER, Becaria Doctoral CONICET; Tesista Doctoral
F.C.Exactas UNLP

Diana M. HOHL, Becaria de Estudio CICPBA; Tesista Doctoral F.C.Exactas UNLP

Rebeca GONZÁLEZ, Tesinista F.C.Exactas – UNLP

Brenda BEZUS, Pasante F.C.Exactas – UNLP

Renata WIESE, Tesista Doctoral F.Cs.Médicas UNLP

Adrián D. ARAMAYO CRINITI, Pasante, estudiante F.C.N.yM. UNLP

Martina DEBANDI, Tesinista F.C.Exactas – UNLP