Susceptibilidad genética y obesidad

Estudio de genes relacionados con obesidad monogénica y alteraciones del metabolismo lipídico

Esta línea de investigación que llevamos a cabo junto con la Dra. Cecilia Catanesi, es parte de un proyecto multidisciplinario del cual participan distintos laboratorios del IMBICE y el servicio de Nutrición del hospital de Niños de La Plata. En ese marco, nuestro laboratorio investiga la prevalencia de mutaciones en genes de la vía leptina-melanocortina en pacientes infantiles con obesidad de la Provincia de Buenos Aires. Como posible causa de obesidad monogénica, hemos identificado tres mutaciones en el receptor de melanocortina 4 (MC4R) y, en colaboración con la Dra. Raingo del Laboratorio de Electrofisiología, estamos realizando estudios in vitro para evaluar el impacto de estas mutaciones en la funcionalidad del mismo.

Contacto: Dra. Florencia Di Rocco, fdirocco@imbice.gov.ar