Nanopartículas de silicio para terapias médicas de precisión

De izquierda a derecha: Cristian Lillo, Natalia Calienni y Jorge Montanari.

Dos papers de reciente aparición en Nanomedicine, “Toward biomedical application of amino-functionalized silicon nanoparticles” y “Comparative toxicity of PEG and folate-derivated blue-emitting silicon nanoparticles: in vitro and in vivo studies”, describen estudios sobre la aplicación biomédica de nanopartículas de silicio.

Estas nano partículas, sintetizadas por el Dr. Cristian Lillo originalmente en el INIFTA, son luminiscentes y generan especies reactivas del oxígeno cuando son irradiadas, por lo que tienen un interesante potencial como teranósticos.

Teranóstica es una nueva disciplina médica de precisión que combina intervención terapéutica focalizada en células blanco basada en sondas altamente específicas. altamente específicas.

En los artículos mencionados se estudió cómo se comportan las nanopartículas cuando son modificadas químicamente en su superficie para ser utilizadas como efectores de terapia fotodinámica y de radioterapia, cómo ingresan a la piel cuando son incorporadas a nanosistemas de transporte para la vía tópica, y cómo se puede modular su toxicidad luego de fotoactivarlas. Se encontró que la funcionalización con ácido fólico aumenta su biocompatibilidad, a la vez que podría ayudar su direccionamiento a células tumorales.

En este proyecto trabajan el Instituto de Nanosistemas (UNSAM), donde el Dr. Lillo desarrolló su postdoctorado, y el GBEyB, del IMBICE. La primera autoría de los trabajos fue compartida entre el Dr. Lillo y la doctoranda del Natalia Calienni. Además han participado las Dras. María Jimena Prieto y Silvia del Valle Alonso y el Dr. Jorge Montanari.

La línea de investigación perteneciente al GBEyB dirigida por el Dr. Montanari en la que se inscriben estos trabajos consiste en el desarrollo de nanosistemas de aplicación tópica para el tratamiento de distintas afecciones de la piel, que van desde carcinomas hasta parasitosis como la leishmaniasis, y donde también se incluye el aprovechamiento de estas tecnologías para el desarrollo de nanocosméticos de alto valor agregado.

Sobre Investigación:

Rolando Cristian R. Lillo. Becario posdoctoral. INS, UNSAM.

María Natalia Calienni. Becaria doctora. Grupo vinculado al IMBICE-GBEyB.

María Jimena Prieto. Investigadora Adjunta. Grupo vinculado al IMBICE-GBEyB.

Roxana Mayra Gorojod. UBA.

Silvia del Valle Alonso. Investigadora Principal. Grupo vinculado al IMBICE-GBEyB.

Mónica Lidia Kotler. Investigadora Principal. IQUIBICEN.

Mónica Cristina González. Investigadora Principal. INIFTA.

Jorge M. Montanari. Investigador Adjunto. Grupo vinculado al IMBICE-GBEyB.

Estudian diferencias genéticas en la manifestación del dolor

A través de distintas investigaciones de campo y laboratorio, el aporte de científicas del CONICET puede mejorar la indicación de tratamientos.

Cecilia Catanesi dirigió la investigación. FOTO: CONICET Fotografía

¿Cómo se siente el dolor? Esta pregunta no tiene una única respuesta. Quemaduras, cortes, golpes, fracturas y contracturas son algunas de las eventualidades físicas que dan lugar a una compleja experiencia sensorial que se sabe no todas las personas perciben ni expresan de la misma manera. Desde el punto de vista de la medicina esta cuestión resulta muy importante, teniendo en cuenta que esas diferencias podrían aprovecharse para lograr tratamientos cada vez más específicos.

“Los circuitos neuronales de señalización del dolor son muy complejos; hay una enorme cantidad de genes implicados en el proceso de transmitir un mensaje como, por ejemplo, ‘me duele la muela’. Nosotros estudiamos algunos de ellos”, cuenta Cecilia Catanesi, investigadora adjunta del CONICET en el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-UNLP-CICPBA), donde lleva adelante una línea de trabajo sobre diversidad genética y su relación con las vías en que se expresa esta percepción.

Su equipo está abocado al análisis de genes relacionados con el dolor, para encontrar entre sus variantes una correspondencia con las percepciones manifestadas por distintos grupos de personas. Además de diversos estudios realizados a partir de pacientes hospitalizados; también ha concluido algunos sobre la población en general, y precisamente uno de ellos acaba de publicarse en la revista Journal of Oral & Facial Pain and Headache. En este caso, los especialistas encuestaron y tomaron muestras de saliva a voluntarios de las ciudades de Resistencia (Chaco) y Corrientes y de un municipio chaqueño llamado Misión Nueva Pompeya, en cuyos alrededores hay gran presencia de comunidades nativas, especialmente wichí.

La información biológica les mostró diferencias con poblaciones de otros continentes en la variación de tres genes llamados COMT, OPRM1 y OPRK1. Al comparar las poblaciones argentinas estudiadas, las variaciones entre los habitantes de cada lugar para estos genes no fueron tan importantes, aunque sí para otro llamado IL-1Ra, sobre el cual la misma autora había publicado un artículo científico en 2015.

“Notamos que en comunidades nativas chaqueñas este último gen presenta una variante relacionada con los procesos inflamatorios, que se caracterizan por la presencia de dolor, con mucha más frecuencia que en otros grupos”, detalla Catanesi. También se recabaron datos en un exhaustivo cuestionario acerca de experiencias como migrañas, fracturas, intervenciones odontológicas, partos con o sin anestesia, y más. “Los dos aspectos más importantes en genética del dolor son: cuánto te duele, y cuál es tu respuesta a los analgésicos. Todo se evalúa en base a una escala numérica”, relata.

“Las asociaciones genéticas son las variaciones que pueden corresponderse con algún rasgo, que en este caso es la expresión del dolor. La realidad es que no encontramos las mismas que figuran en la bibliografía, ya que generalmente lo que está más estudiado y descripto es lo europeo, y nosotros tenemos una mezcla de distintos orígenes”, aduce Catanesi, y continúa: “Más aún las comunidades elegidas, donde hay muchas personas nativas junto con otras que no lo son. Esto tiene que ver con el flujo genético, porque cuando se combinan las poblaciones, aumenta la variabilidad de los genes y cambia la frecuencia de las variantes o alelos, es decir sus formas”.

El antecedente de esta línea de investigación radica en experiencias con modelos de ratones que Catanesi realizó hace poco más de una década durante una estadía como becaria en el Instituto Nacional de Genética de Mishima, Japón. “Las pruebas consistían en infligir al animal algún tipo de dolor sin llegar a causarle una lesión. Por ejemplo, colocarlo en una cabina con el piso caliente –denominada hotplate– y observar cuánto tiempo demoraba en lamerse las patas delanteras, señal de que la temperatura lo estaba afectando”, cuenta la científica. El paso siguiente era analizar genéticamente a cada individuo para detectar las variantes y sus correlaciones con la manifestación del malestar.

Si bien estos experimentos constituyen la raíz de lo que luego pasó a estudiarse en seres humanos, Catanesi subraya un aspecto imposible de obviar: el componente psicológico. “Es un factor de mucho peso: la principal diferencia entre experiencias con animales y personas”, explica. Sucede que, además de que en ambos casos está demostrado que por cuestiones hormonales cada sexo experimenta el dolor de distinta manera, en nuestra especie se agrega una presión social o cultural que lleva a aparentar, en ciertos casos, un mayor grado de fortaleza, “especialmente en varones que están siendo testeados por una mujer”, observa.

En el trabajo realizado en el norte argentino el componente psicológico también resultó muy importante, pero esta vez en las mujeres, teniendo en cuenta que “las nativas tienden a no manifestar dolor en los partos de la manera en que lo hacen aquellas con ascendencia europea”, explica Catanesi, y agrega: “¿Qué pasa?, ¿no les duele o no lo muestran? Es probable que no lo expongan debido a cuestiones culturales, pero en todo caso a esto también hay que comprobarlo”.

Lo observable a nivel genético podría tener –explica la investigadora- gran aplicación en la medicina personalizada, dado que no todas las personas responden de igual modo a los analgésicos. “Los genes interactúan de formas muy complejas, y su funcionamiento repercute de distinta manera en cada individuo”, apunta Catanesi, y añade: “Conocer las variantes genéticas de las poblaciones permitiría en un futuro identificar sub-grupos con diversos grados de sensibilidad a los analgésicos y mejorar la aplicación de tratamientos contra el dolor más adecuados”.

Sobre investigación:

María Celeste Raggio. Becaria doctoral. IBYME.
Rebeca González. Pasante CIC. IMBICE
Diana M. Hohl.
 Becaria doctoral. IMBICE.
Laura A. Glesmann. Colaboradora.
Cecilia I. Catanesi.
 Investigadora adjunta. IMBICE.

Crédito del artículo: Mercedes Benialgo, Relaciones Institucionales CCT-La Plata

El color de ojos: un estudio con aplicación en ciencias forenses

Científicas del CONICET La Plata avanzan en la determinación de los genes que definen ese rasgo. La información permite trazar el perfil de un sospechoso.

      

Las aplicaciones de la genética en el campo de las ciencias forenses son bien conocidas, pero eso no quita que aún haya mucho por explorar y se sigan abriendo nuevas líneas de investigación relacionadas. Es el caso de la determinación del color de los ojos, un tema que históricamente no ha despertado mayor interés por considerarse que todo estudio que apuntara a definir el aspecto fenotípico de las personas -es decir a sus características y rasgos- resultaba estigmatizante. En la última década, sin embargo, fue cobrando cada vez más impulso, convocando a gran cantidad de expertos. En este contexto favorable, dos científicas del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-UNLP-CICPBA) acaban de publicar un trabajo en la revista Genetics and Molecular Biology.

El estudio indaga en los genes que participan de la determinación de la tonalidad del iris, el área circular en cuyo centro se encuentra la pupila. “La muestra con la que trabajamos corresponde a población bonaerense nativa y con un mínimo de cinco años de residencia en la provincia”, describe Diana Hohl, becaria doctoral del CONICET y primera autora del trabajo, y agrega: “Comparamos los resultados con investigaciones similares basadas en europeos, africanos y asiáticos, y las diferencias son tantas que los protocolos de identificación de color de ojos que se utilizan internacionalmente podrían no servir para esta región del planeta. La variación de los genes que participan puede ser distinta en cada lugar”.

Diana Hohl y Cecilia Catanesi

La investigación se basó en 118 personas de entre 18 y 50 años, dado que una edad muy avanzada podría influir en la coloración del iris, más aún si existe alguna enfermedad ocular. Del mismo modo, se excluyó a quienes utilizan medicación en gotas que pudiera provocar el oscurecimiento del ojo. A cada voluntario se le tomó una fotografía sin incidencia de luz externa e iluminados sólo con una linterna, y también se le solicitó una muestra de saliva para correlacionar lo observado en las imágenes con la información genética, y poder así determinar los genes que están implicados en la definición precisa de cada tono.

Dentro de los protocolos de identificación antes mencionados, en Europa existe un kit que analiza una serie de polimorfimos, es decir, variaciones en el ADN que se dan dentro de una misma población. El resultado permite estimar el color de ojos de una persona a partir de su información genética con una probabilidad de error muy baja. “Pero aquí encontramos distintas frecuencias de esas variantes de los genes, llamadas alelos. Es probable que sean muy comunes entre los europeos pero menos frecuentes en esta zona debido a nuestra mezcla étnica. Entonces esos marcadores podrían no servir aquí”, explica Cecilia Catanesi, investigadora adjunta del CONICET en el IMBICE y participante de la investigación.

Los genes que participan de la definición del color del iris son por lo menos veinte, aunque los más involucrados son siete u ocho. El principal aporte a las disciplinas forenses radica en que conocerlos permite predecir ese rasgo de un sospechoso que se está buscando, y no solamente cotejarlo con un detenido. “Por ejemplo, es muy común que se encuentre material biológico debajo de las uñas de una víctima que se defendió. En esos casos, conocer cuáles son los genes que dan la pigmentación de la piel, ojos y pelo permite trazar un perfil aproximado de las características del atacante. Pero particularmente el tono de los ojos es muy poco sensible al ambiente: quiere decir que está determinado casi completamente por la genética y, a excepción de la edad, que puede producir cambios, no hay muchos otros factores que le influyan”, apuntan las especialistas.

Otra aplicación que puede tener esta información es a la hora de estimar la identidad de una persona a partir de restos óseos. “Cuando se encuentran huesos y no hay ADN de posibles familiares como para comparar, la determinación genética resulta muy útil”, relata Hohl, y continúa: “Así como un antropólogo forense puede saber si se trataba de un hombre o una mujer, o la altura que tenía, por ejemplo, también es posible conocer el color de ojos que tenía, y es un dato más al momento de orientar la búsqueda”.

Al principio de la investigación, las científicas se valieron de un software desarrollado en el exterior para realizar una cuantificación del color del iris, pero tuvieron muchos problemas porque no lograba un buen reconocimiento de gran parte de las tonalidades propias de los bonaerenses, y en cambio resultaba mucho más preciso con tonos claros, que predominan en otras partes del mundo. Para los ensayos siguientes, entonces, utilizaron otro programa y, con ayuda de personal del IMBICE, están desarrollando otra metodología de medición. También mejoraron el procedimiento para tomar las fotografías, y pasaron a realizarlo con la colaboración de la becaria del CONICET María de los Ángeles Gutiérrez en el ámbito del Programa Ambiental de Extensión Universitaria de la Universidad Nacional de La Plata (PAEU, UNLP), que cuenta con un laboratorio y equipamiento mucho más adaptados para la tarea.

La publicación se basó en la tesis de grado de Hohl, un trabajo que fue premiado en dos oportunidades el año pasado: durante el Tercer Congreso Internacional Científico y Tecnológico de la Provincia de Buenos Aires, y en el XIV Congreso Latinoamericano de Antropología Biológica, organizado por la Asociación de Antropología Biológica Argentina en Uruguay.

Sobre investigación:

Diana M. Hohl. Becaria doctoral. IMBICE.
Brenda Bezus. Facultad de Ciencias Exactas. UNLP.
Julia Ratowiecki. Becaria doctoral. CEMIC.
Cecilia I. Catanesi. Investigadora Adjunta. IMBICE.

Crédito del artículo: Mercedes Benialgo, Relaciones Institucionales CCT-La Plata

I Jornada Científica Monte 2018

Logo Jornada San Miguel del Monte 2018El sábado 10 de marzo de 2018 el Laboratorio de Neurofisiología del IMBICE organizó la 1ra Jornada Científica titulada “Los mecanismo neuronales que controlan el apetito”, llevada a cabo en el Palacio Municipal de la ciudad de San Miguel del Monte.

El evento contó con la participación de diez grupos de investigación que se desarrollan en el área de neurociencias en La Plata y Capital Federal.

La Jornada tuvo como objetivo crear un ámbito propicio para la interacción amena, el intercambio de información científica, la generación de nuevas ideas y el inicio de colaboraciones entre los participantes. El programa se elaboró con la finalidad de lograr que los laboratorios de investigación puedan exponer sus líneas de trabajo y maximizar la discusión de sus resultados.

La asistencia a la Jornada se extendió no sólo a investigadores y becarios, sino también a estudiantes avanzados de carreras biomédicas y público en general, promoviendo así la divulgación de las investigaciones que se realizan en el país sobre los mecanismos que controlan el apetito.

La ciudad de San Miguel del Monte brindó un marco distintivo para el evento, proporcionando un ambiente relajado y acogedor, propio de esta ciudad del interior de la Provincia de Buenos Aires.

La organización de este evento contó con el apoyo financiero y logístico de la Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires y de la Municipalidad de San Miguel del Monte.

Programa:  Tríptico Jornada Monte 2018

Confirman que la hormona del hambre también ayuda a vaciar el estómago

LA CIC RECONOCIÓ A 5 INVESTIGADORES Y ENTREGÓ BECAS DE ESTUDIO Y PERFECCIONAMIENTO

En un acto que contó con la presencia del Vicegobernador, Daniel Salvador y del ministro de Producción, Ciencia y Tecnología, Jorge Elustondo, la Comisión de Investigaciones Científicas (CIC) de la provincia de Buenos Aires – que preside Armando De Giusti- premió a cinco investigadores por sus aportes a la ciencia y tecnología de la provincia, y entregó certificados a 86 becarios de estudio y perfeccionamiento.

Los investigadores reconocidos fueron el Ingeniero y Doctor, Luis Vives, Director del IHLLA (Instituto de Hidrografía de LLanuras); el Dr. en Ciencias Químicas Alberto Scian, quien también conduce el CETMIC (Centro de Tecnología de Recursos Minerales y Cerámica); la Dra. en Ciencias Químicas e ingeniera en alimentos, Silvia Resnik; el investigador y profesor titular de la Universidad Nacional de Quilmes, y Director del instituto multidisciplinario de biología celular (IMBICE), Dr. Mario Roberto Ermácora, y la ingeniera química y doctora en ciencias químicas de la Universidad Nacional de La Plata y Directora del CIDCA (Centro de Investigación y Desarrollo en Criotecnología de Alimentos), Noemí Elizabeth Zaritzky.

Los científicos destacados recibieron medallas por sus destacadas trayectorias y los aportes a través de la ciencia y la tecnología para mejorar las condiciones de vida de los habitantes de la provincia de Buenos Aires.

El Ing. De Giusti, explicó que “todos coincidimos en la importancia del conocimiento en el desarrollo de los países. Dar continuidad a becas doctorales es darle valor a la generación del nuevo conocimiento. Lo que a su vez significa valor agregado a la producción en todas las áreas, que en definitiva debería terminar mejorando la calidad de vida de la gente de nuestra provincia y del país”.

A su vez, sostuvo que una mirada rápida a estas becas reflejan dos puntos de interés: la amplitud y diversidad de los temas de investigación; y por otro lado, la distribución territorial de estas becas, “que da muestra de que la preocupación de desarrollar la provincia no es solamente hacerlo en el núcleo cercano a Buenos Aires, sino en toda su amplitud”.

Por último, indicó los principales objetivos que buscará obtener durante su gestión en la CIC: “lograr una cooperación creciente con las universidades con sede en la provincia; fortalecer la infraestructura, equipamiento y los recursos humanos de los centros de investigación; incrementar los recursos humanos y mejorar sus condiciones de trabajo a través de las becas doctorales, de entrenamientos, cofinanciadas con universidades y empresas. Incorporar investigadores de universidades asociados a la CIC, profesionales y asistentes a la investigación”. Y destacó que se orientará la investigación a temas prioritarios para resolver problemáticas de la provincia.

Además participaron del acto, el Diputado Nacional y Vicepresidente de la Comisión de Ciencia y tecnología de la Cámara de Diputados de la Nación, Alejandro Echegaray; los miembros del Directorio de la CIC, Ingeniero Luis Traversa (Vicepresidente); Ing. Guillermo Crapiste; el Dr. Guillermo Tamarit y el Dr. Carlos Rossi; funcionarios del Ministerio de Producción, Ciencia y Tecnologóa; rectores de universidades nacionales con asiento en territorio bonaerense y representantes de los centros de investigación de la CIC y Legisladores.

En el mencionado acto se procedió a la entrega de 86 Becas de Perfeccionamiento y de Estudio 2016 que están destinadas a graduados universitarios que deseen iniciarse en la investigación cientófica, el desarrollo y la transferencia tecnológica, mientras que las de Perfeccionamiento son para aquellos que deseen completar su formación en la investigación.

Fuente: Departamento de Prensa C.I.C.

 

El CONICET firmó convenios con la CICPBA, la UNLP y la UNCPBA

El presidente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Dr. Roberto Salvarezza, firmó con el vicepresidente de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP), Dr. Fernando Tauber; y con la máxima autoridad de la Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA), Ing. Agr. José María Rodríguez Silveira; un convenio para profundizar las acciones de promoción y ejecución de tareas de investigación científica y tecnológica, la transferencia de los resultados al medio socio-productivo y la formación de recursos humanos.

A su vez, el acuerdo reconoce como Unidades Ejecutoras de Triple Dependencia a tres institutos que hasta ahora eran de doble dependencia. Se trata del Centro de Investigaciones Ópticas (CIOP), el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE) -dependientes hasta hoy del CONICET y la CIC-, y el Centro de Investigación y Desarrollo en Criotecnología de Alimentos (CIDCA) –que dependía institucionalmente de la UNLP y del CONICET-.

Para el Dr. Salvarezza, “hoy avanzamos todos juntos porque ha habido no solo una decisión política de que la ciencia y la tecnología sean importantes para el país, sino que también porque ha existido una confianza entre personas. Cuando uno habla del CONICET habla del CONICET y la universidad ya que el 90% de los 10.000 investigadores que tendremos en el 2016 son docentes universitarios”.

A su vez, señaló que “con la CIC y la UNLP coincidimos en el objetivo, que es que la ciencia y la tecnología sirvan para el desarrollo del país, los investigadores hacen buena ciencia y puede ser aplicable. Bienvenidas sean las provincias que interaccionan con los institutos, CCT y la universidad local; ese es el embrión que tenemos para apoyar el crecimiento de las regiones y de nuestro país”.

Por su parte, Tauber destacó que “el CONICET y la CIC son dos instituciones de mucho valor para la universidad pública y para la ciencia argentina. La firma del convenio marca un hito y refleja también una mirada estratégica de cómo se tienen que generar las herramientas más eficaces para producir conocimiento nacional”.

También sostuvo que estos organismos “tienen una gran responsabilidad en la consolidación de políticas soberanas ligadas al progreso y equidad. Una de las grandes coincidencias que hemos tenido es promover la investigación orientada al desarrollo, la convergencia entre la agenda científica y la social, producir conocimiento al servicio de la sociedad”.

Finalmente, Rodríguez Silveira señaló que para la CIC es muy importante “formalizar este convenio por el cual estos centros van a pasar a ser de triple dependencia. Esto fue posible porque ha habido una excelente predisposición de las conducciones de ambos organismos. Esta unión será de enorme relevancia para el desarrollo de los sectores productivos de la Provincia”.

Luego, el presidente del Consejo firmó un convenio de características similares con el presidente de la CICPBA y el rector de la Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires (UNCPBA), Cr. Roberto M. Tassara.

Rodríguez Silveira sostuvo: “La CIC tiene una larga historia de trabajo en conjunto con la UNCPBA y el CONICET y vamos a firmar un convenio por el cual dos unidades ejecutoras pasan a ser de triple dependencia”. Se trata del Centro de Investigación Veterinaria de Tandil (CIVETAN) y del Centro de Investigaciones en Física e Ingeniería del Centro de la Provincia de Buenos Aires (CIFICEN).

Para Salvarezza, “esta es otra ocasión para mostrar el esfuerzo de articulación con las instituciones. El Consejo es un organismo federal que necesita articularse con los actores locales y las provincias para definir temas y necesidades. La firma materializa el trabajo armónico de articulación”.

Por su parte, Tassara expresó que “la triple dependencia es un desafío de gestión, coordinación y articulación. Esto es posible en el marco de un país que ha revalorizado a sus científicos. Esperemos que haya continuidad para este tipo de políticas que hacen al desarrollo estratégico de la patria”.

Asimismo, el titular del CONICET firmó con la CICPBA un convenio para la convocatoria, identificación, gestión y financiamiento conjunto de Proyectos de Investigación Orientados (PIO). Para la ejecución de los proyectos seleccionados se destinará $ 6.000.000 en dos años: este monto estará conformado por un aporte de $4.500.000 por parte del CONICET y un desembolso de $1.500.000 por parte de la CICPBA.

Las líneas de investigación acordadas son: innovaciones para el agregado de valor en las cadenas agroindustriales de la Provincia de Buenos Aires; energías renovables; residuos urbanos e industriales; investigaciones sobre Políticas Públicas que promuevan el desarrollo de innovaciones productivas y procesos de transferencia con claro destino a la generación de acciones soberanas sobre recursos, procesos y productos materiales y simbólicos; aplicación de Tecnologías de la Información y la Comunicación (TICs) para mejorar la seguridad; infraestructura y desarrollo regional; preservación de ambientes costeros, hidrogeología, acuíferos y manejo del agua; materiales para usos productivos; problemáticas sociales.

Estuvieron presentes, el Ing. Carlos Gianella, subsecretario de Ciencia y Tecnología del Ministerio de la Producción, Ciencia y Tecnología de la Provincia de Buenos Aires; el director y la vicedirectora del Centro Científico Tecnológico CONICET La Plata, Dr. Luis Epele y Dra. Pilar Peral García, respectivamente; el gerente de Desarrollo Científico y Tecnológico del Consejo, Dr. Jorge Tezon; la directora de Desarrollo y Gestión de Unidades Divisionales, Mg. Luisa Baigorria; y la directora de Convenios y Proyectos, Dra. Patricia Maccagno

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El acuerdo reconoce como Unidades Ejecutoras de Triple Dependencia a tres institutos IMBICE, CIOP y CIDCA.

Un estudio internacional completa fragmentos del genoma humano

Un consorcio internacional del que participan decenas de científicos de diversos países acaba de publicar su tercer trabajo, en el que describe nuevas variaciones genéticas que completan o mejoran ciertos fragmentos del genoma humano. Claudio Bravi, investigador independiente del CONICET en el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-CICPBA), es el único autor argentino entre los firmantes de este último paper, que acaba de aparecer en la prestigiosa revista Science.

“Lo que se detalla en esta publicación son variaciones del genoma humano que no han sido tan analizadas debido a su complejidad, pero que tienen gran importancia por dos razones: una evolutiva, ya que son características genéticas que pueden haber aparecido en determinado momento para conferirle una ventaja a cierta población; y otra médica, debido a la posibilidad de sus portadores de ser susceptibles a sufrir o a resistir ciertas enfermedades”, explica Bravi, que aportó al trabajo una muestra genética representativa de una comunidad indígena del norte argentino.

El genoma humano, cabe destacar, es la secuencia de ADN correspondiente a nuestra especie, denominada Homo sapiens. Se trata del conjunto de 3 mil millones de pares de bases en 23 pares de cromosomas, que alcanzó su primera versión completa en el año 2005. Ese modelo es el patrón de referencia que se utiliza desde entonces en todos los estudios evolutivos y de medicina genómica que se realizan en el mundo.

“Esta nueva investigación aporta información que contribuye a subsanar algunos defectos de esa descripción inicial del genoma humano, puntualmente en lo que se refiere a un tipo de alteración que se conoce como variaciones estructurales”, señala el experto, y agrega que éstas “suceden cuando grandes fragmentos de ADN desaparecen, o aparecen duplicados o triplicados. Pensemos que es un rompecabezas gigantesco, entonces son muchos los pedacitos que quedaron huecos o con mala calidad”.

Si bien la información obtenida a partir de las alteraciones analizadas no está asociada en principio a ninguna enfermedad en particular, contribuye a la generación de nuevos datos genómicos que pueden servir para entender las bases de determinadas patologías. “El conocimiento que se produce en este tipo de estudios evolutivos nos sirve a todos para saber cómo estamos parados y hacia dónde vamos como especie. Lo que era bueno hace 10 mil años a lo mejor hoy ya no lo es tanto”, apunta Bravi.

En este sentido, el especialista señala que “parte de las enfermedades que sufrimos en la actualidad son consecuencia clara de la historia de la humanidad, ya que algo que nos hizo muy hábiles en un momento determinado, como la capacidad de captar eficazmente ciertos componentes de la dieta, con el paso del tiempo y las modificaciones en el ambiente se pudo haber transformado en susceptibilidad a diabetes, por ejemplo”. De acuerdo a su explicación, mejorar el patrón de referencia del genoma humano resulta útil como modelo comparativo de todas las investigaciones científicas que buscan las raíces de las patologías actuales.

El material aportado por Bravi corresponde a un individuo de una comunidad indígena como parte de los estudios sobre genética de poblaciones humanas a los que se dedica en el IMBICE. “Junto con un equipo de trabajo hemos recorrido gran parte del país recolectando muestras de sangre y saliva de personas que han donado en centros de salud o de hemoterapia, y a quienes también les hacemos una encuesta étnico-genealógica sobre su lugar de nacimiento y el origen de sus padres y abuelos”, relata el especialista.

Con ese material el grupo de investigación lleva adelante diferentes estudios y en muchos casos realiza una devolución posterior de alguno de los resultados obtenidos a los donantes. “Los trabajos complejos y muy técnicos nos arrojan datos que no suelen ser significativos para el público en general. Sin embargo, también hacemos un seguimiento 500 años hacia atrás y podemos descubrir a cuál de los tres grandes grupos que originaron la población actual argentina perteneció su ancestro más remoto por vía materna o paterna: América, Europa y Medio Oriente, o África. Esa información es fácil de comprender y a la gente le agrada conocerla”, señala.

Cabe mencionar que el análisis de la muestra genética local también formó parte de las dos publicaciones anteriores realizadas por el mismo consorcio internacional, aparecidas en revistaNature. La primera, que indagó acerca del origen de las primeras poblaciones nativas americanas, data de 2012, mientras que la segunda salió a la luz en septiembre de 2014 y ahondó puntualmente en la ancestría de los europeos actuales.

 

Disponibilidad de datos libres

Investigador superior del CONICET y Director del Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la Universidad de Buenos Aires (UBA), Daniel Corach ha participado como autor en las dos publicaciones anteriores de este consorcio internacional. En cuanto a los últimos resultados, subraya la importancia de “este tipo de estudios científicos en que convergen la genómica, la bioinformática, la arqueología y la medicina traslacional, en tanto que brindan la posibilidad de indagar sobre susceptibilidades particulares a ciertas afecciones patológicas”.

En el mismo sentido, el experto reconoce que “desde principios de la década pasada y con los avances emergentes de la investigación genómica se fue organizando una amplia variedad de bases de datos de acceso libre que ponen a disposición de la comunidad científica mundial un enorme caudal de información crucial para comprender tanto el funcionamiento de nuestro genoma -sobre el cual falta aún muchísimo aprender- como del proceso evolutivo subyacente que determinó la diversidad de nuestra especie”.

  • Por Mercedes Benialgo. CCT La Plata.
  • Sobre Investigación:
  • Claudio M. Bravi. Investigador independiente. IMBICE.
  • Daniel Corach. Investigador superior. UBA.

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Son secuencias relacionadas con variaciones genéticas muy poco investigadas. Del trabajo participa un científico del IMBICE.

Descubren el tercer linaje asociado al genoma europeo actual

El objetivo del trabajo fue lograr un mejor entendimiento en relación a la ancestría de los europeos actuales. Para ello se secuenciaron genomas completos de un agricultor temprano de Stuttgart (Alemania) de unos 7 mil años de antigüedad, un cazador-recolector antiguo de Luxemburgo de 8 mil años (Loschbour), y siete cazadores-recolectores antiguos de Suecia de 8000 años (Motala). Estos datos fueron analizados junto con otros genomas antiguos y contemporáneos de 2.345 personas de 203 poblaciones actuales, y demostraron que en Europa las migraciones tuvieron un rol protagónico en la introducción de la agricultura.

Estos resultados surgieron de un trabajo multidisciplinario realizado por 120 co-autores de 88 instituciones de 35 países liderado por investigadores de la Universidad de Tubinga (Alemania) y de Harvard Medical School (Estados Unidos), con la participación del CONICET, entre otras, a través de la colaboración de Graciela Bailliet y Claudio Bravi, investigadores independientes en el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-CIC). El logro fue publicado en la destacada revista Nature, en Inglaterra.

“Nosotros colaboramos aportando muestras de poblaciones actuales argentinas que tienen una composición aborigen importante”, comenta Bailliet, y luego agrega: “Lo central de este trabajo es hablar de qué se trata la población europea, qué vertientes genéticas tuvo, cómo se introdujo la agricultura en Europa, y qué complejidad poblacional dio origen a las poblaciones actuales”. En la misma línea, Bravi resalta la importancia del aporte “por lo que representa para entender el origen de las poblaciones pero sobre todo desde el punto de vista metodológico”, y después completa: “Poder acceder directamente a la información genética de restos humanos antiguos abre un camino totalmente nuevo a los estudios de orígenes de poblaciones humanas”.

El estudio señaló que la gran mayoría de los europeos actuales derivan de al menos tres poblaciones distintas: los cazadores-recolectores de Europa occidental (WHG), los euroasiáticos antiguos del norte (ANE), y los agricultores tempranos europeos (EEF). A través de los modelos empleados se estableció que los agricultores tempranos europeos presentaron un 44 por ciento de ancestría proveniente de linajes basales euroasiáticos que fueron los primeros que se separaron del resto de los linajes no-africanos.

En estas muestras antiguas se caracterizó el ADN mitocondrial: Stuttgart perteneció al haplogrupo T2, típico de los europeos neolíticos, Loschbour y todos los individuos de Suecia pertenecieron al haplogrupo U5 y U2, típicos de europeos pre-neolíticos. Stuttgart fue una mujer, mientras que Loschbour y cinco Motala fueron varones, y mostraron el haplogrupo I del cromosoma Y, sugiriendo que este fue el haplogrupo predominante en los europeos pre-agricultores del Norte.

Los científicos calcularon cuál es la proporción de componentes genéticos ancestrales en los europeos actuales: los del norte tienen más ascendencia de cazadores-recolectores, mientras que los europeos del sur tienen más ascendencia de los primeros agricultores. Sin embargo, en un principio, los propios agricultores tenían alguna ascendencia de cazadores-recolectores.

El análisis de los genomas antiguos aporta datos acerca, por ejemplo, del color del pelo o los ojos de aquellas personas. Se comprobó que algunos de los cazadores-recolectores probablemente tenían los ojos azules y la piel más oscura, mientras que los primeros agricultores tenían la piel más clara y ojos marrones.

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Claudio Bravi y Graciela Bailliet aportaron sus conocimientos a la investigación